アンジェルマン症候群患者に対するAMPA-PETおよびGABA-PETを用いた病態解明研究

試験ID jRCTs031210261

最終情報更新日：2023年12月24日

基本情報

• 試験ID: jRCTs031210261
• 研究名称 / Scientific Title（Acronym）: アンジェルマン症候群患者に対するAMPA-PETおよびGABA-PETを用いた病態解明研究
• 研究名称 / Scientific Title（Acronym）: Pathological elucidation study using AMPA-PET and GABA-PET for patients with Angelman syndrome
• 平易な研究名称 / Public Title（Acronym）: Pathological elucidation study using AMPA-PET and GABA-PET for patients with Angelman syndrome
• 試験進捗状況/Recruitment status: 参加者募集中
• 試験進捗状況/Recruitment status: Recruiting
• 登録日時: 2021年8月19日
• 最終情報更新日: 2023年12月24日
• 試験開始日（予定日）: 2021年08月19日
• 試験終了日（予定日）: 2025年03月31日
• 組入れ開始日 / Date of first enrollment: 2021年8月19日
• 他の臨床研究登録機関発行の研究番号: 該当なし

試験概要

• 試験実施地域 / Region: 日本
• 実施都道府県: 神奈川県
• 目標症例数/Target sample size: 10
• 対象疾患 / Health condition(s) or Problem(s) studied: アンジェルマン症候群
• 対象疾患 / Health condition(s) or Problem(s) studied: Angelman Syndrome
• 試験のタイプ / Study type: 介入
• 試験のタイプ / Study type: Interventional
• 介入1: 未承認薬の投与
• 介入2: 未承認薬の投与
• 介入3: 未承認薬の投与
• 介入4: 未承認薬の投与
• 主要評価項目 / Primary outcomes: (健常者データベースとの比較による)アンジェルマン症候群患者脳内におけるAMPA受容体密度
• 主要評価項目 / Primary outcomes: AMPA receptor density in the brain of patients with Angelman syndrome (compared to the database of healthy subjects)
• 副次評価項目 / Secondary outcomes: (健常者データベースとの比較による)アンジェルマン症候群患者脳内におけるGABA受容体密度
• 副次評価項目 / Secondary outcomes: GABA receptor density in the brain of patients with Angelman syndrome (compared to the database of healthy subjects)

適格性

• 年齢（下限）/ Age minimum: 20歳以上歳以上
• 年齢（下限）/ Age minimum: >= 20age old
• 年齢（上限）/ Age maximum: 50歳未満歳未満
• 年齢（上限）/ Age maximum: < 50age old
• 性別 / Gender: 男女両方
• 性別 / Gender: Both

選択基準 / Include criteria

・Williamsの臨床診断基準を満たしている患者
・遺伝学的にアンジェルマン症候群 と確定診断されている(欠失、片親性ダイソミー、刷り込み変異、もしくは UBE3A 遺伝子変異)
・同意取得時20歳以上50歳未満の男女
・二親等以内の家族(同意代諾者)から文書にて同意が得られた患者

選択基準 / Include criteria

- Patients who meet Williams clinical diagnostic criteria
- Genetically confirmed Angelman syndrome (deletion, uniparental disomy, imprinted mutation, or UBE3A gene mutation)
- Men and women between 20 and 50 years old at the time of registration
- Patients who have given written consent to participate in this study.

除外基準 / Exclude criteria

・呼吸障害を有する
・麻酔薬へのアレルギーの既往がある
・妊娠中もしくは授乳中である（閉経前女性には採血で血中hCGを測定し、6mIU/ml以下であることを確認する）
・アルコールに過敏である
・金属物質の体内埋め込みやペースメーカー
・頭・首・体の大きさがMRIスキャナーに適さない
・ワンポイントより大きい刺青(タトゥーやアートメイクも含む)がある
・脳構造に著しい異形がある(先天性、外傷性を含む)
・クロナゼパム、クロバザムを内服している
・ベンゾジアゼピン系睡眠薬を内服しており、当該薬剤を[11C]Flumazenil検査の1週間前から休薬できないもの
・登録時、以下に示すいずれかの臨床検査値異常
　　血清クレアチニン1.5 mg/dl以上
　　AST 150IU/L以上
　　ALT 150IU/L以上
・登録前6ヶ月以内に未承認の核医学検査の治験や臨床試験に参加している
・その他、研究責任医師等が研究対象者として不適当と判断したもの

除外基準 / Exclude criteria

- Patients who have respiratory problems.
- Patients who have an allergy to anesthetics.
- Pregnant, lactating female.
- Sensitive to alcohol
- Implantation of metal substances and pacemakers
- Head, neck and body size not suitable for MRI scanner
- A tattoo larger than one point (including tattoo and art makeup)
- A remarkable variant of brain structure (including congenital and traumatic)
- Take Clonazepam, Clobazam
- Patients who are taking benzodiazepine hypnotics and cannot stop the drug from a week before the [11C] Flumazenil test.
- At the time of registration, any of the following laboratory test value abnormalities
Serum creatinine 1.5 mg / dl or more
AST 150 IU / L or more
ALT 150 IU / L or more
- Participating in unapproved nuclear medicine clinical trials and clinical trials within 6 months prior to enrollment
- Patients judged as inappropriate for study by the research investigator

責任研究者

• 責任研究者 / Name of lead principal investigator: 宮﨑 智之
• 責任研究者 / Name of lead principal investigator: Tomoyuki Miyazaki
• 組織名 / Organization: 横浜市立大学附属病院
• 部署名 / Division: 麻酔科
• 部署名 / Division: Yokohama City University Hospital
• 住所 / Address: 神奈川県横浜市金沢区福浦3-9
• 住所 / Address: 3-9 Fukuura,Kanazawa-ku,Yokohama,Kanagawa,Japan Kanagawa Japan 236-0004
• 電話 / Telephone: [phone]
• 電話 / Telephone: [phone]
• 実施責任組織 / Affiliation: 宮﨑 智之
• 実施責任組織 / Affiliation: Yokohama City University, School of Medicine
• 研究費提供組織 / Funding Source: Practical Research Project for Rare / Intractable Diseases

試験問い合わせ窓口

• 住所 / Address: 神奈川県横浜市金沢区福浦3-9
• 住所 / Address: 3-9 Fukuura,Kanazawa-ku,Yokohama,Kanagawa,Japan Kanagawa Japan 236-0004
• 電話 / Telephone: [phone]
• 電話 / Telephone: [phone]
• E-mail: [e-mail]
• E-mail: [e-mail]
• 担当者 / Name of contact person: 宮﨑 智之
• 担当者 / Name of contact person: Tomoyuki Miyazaki

倫理審査委員会

• 認定臨床研究審査委員会又は倫理審査委員会の名称: 公立大学法人横浜市立大学臨床研究審査委員会
• 上記委員会の認定番号: CRB3180007
• 住所 / Address: 神奈川県横浜市金沢区福浦3-9
• 電話番号: 045-370-7627
• E-mail: [e-mail]
• 当該臨床研究に対する審査結果: 承認
• 認定臨床研究審査委員会の承認日: 2021年08月06日