病気の解説「1」での検索結果
難病情報センター神経フェリチン症（指定難病１２１）- 難病情報センター -
HOME >> 病気の解説（一般利用者向け） >> 神経フェリチン症（指定難病１２１） 神経フェリチン症（指定難病１２１） しんけいふぇりちんしょう 病気の解説(一般利用者向け) 診断・治療指針(医療従事者向け) FAQ(よくある質問と回答) 告示病名以外の指定難病対象疾病名はこちらにあります。 （概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。） 1. 「神経フェリチン症」とはどのような病気ですか 神経フェリチン症は、鉄を体のなかで運搬するフェリチンという蛋白を規定している遺伝子の一部（フェリチン軽鎖遺伝子）が変異することによって発症する神経疾患です。様々な症状を数十年にわたり認める疾患です。頭部MRIでは特徴的な所見を認めます。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか きわめて稀な疾患で、報告例は世界的にみても１００人に満たないと考えられていますが、診断がきちんとされていないことも考えられます。 3. この病気はどのような人に多いのですか 特定の人に多いということはありません。 4. この病気の原因はわかっ
難病情報センターラスムッセン脳炎（指定難病１５１）- 難病情報センター -
HOME >> 病気の解説（一般利用者向け） >> ラスムッセン脳炎（指定難病１５１） ラスムッセン脳炎（指定難病１５１） らすむっせんのうえん 病気の解説(一般利用者向け) 診断・治療指針(医療従事者向け) FAQ(よくある質問と回答) 告示病名以外の指定難病対象疾病名はこちらにあります。 （概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。） 1. 「ラスムッセン脳炎）」とはどのような病気ですか ラスムッセン（Rasmussen）症候群と呼ばれることも多く、慢性進行性の神経疾患です。健常者に何らかの先行感染症があった後などに、脳の限られた領域に免疫反応による炎症がおこり、てんかん発作で発病します。その後、てんかん発作が難治に経過し、次第に片麻痺・知的障害などが出現し、左右どちらかの脳萎縮が始まります。治療が奏功しないと重度の後遺症を呈することがあります。下記の臨床経過図を参照ください
難病情報センターアレキサンダー病（指定難病１３１）- 難病情報センター -
HOME >> 診断・治療指針（医療従事者向け） >> アレキサンダー病（指定難病１３１） アレキサンダー病（指定難病１３１） あれきさんだーびょう 病気の解説(一般利用者向け) 診断・治療指針(医療従事者向け) FAQ(よくある質問と回答) 告示病名以外の指定難病対象疾病名はこちらにあります。 （概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。） ○ 概要 １．概要 病理学的にグリア線維性酸性蛋白（GFAP）、α B-クリスタリン、熱ショック蛋白などから構成されるローゼンタル線維をアストロサイトに認めることを特徴とする稀な遺伝性神経変性疾患である。臨床的には臨床症状及びMRI画像所見より大脳優位型（１型）、延髄・脊髄優位型（２型）、中間型（３型）に分類される。アレキサンダー病の97％においてGFAPのミスセンス変異あるいは数塩基欠失や挿入が認められ、近年では遺伝子検査が確定診断法として用いられている。病態については研究が進みつつあるが十分解明されておらず、治療は対症療法にとどまる。 ２．原因 変異GFAPあるいは過剰発現したGFAPからなる異常凝集体が病態に関与していると考えられている。97％の症例でGFAPの変異が証明されている。変異GFAPがα B
難病情報センターアレキサンダー病（指定難病１３１）- 難病情報センター -
HOME >> FAQ（よくある質問と回答） >> アレキサンダー病（指定難病１３１） アレキサンダー病（指定難病１３１） あれきさんだーびょう 病気の解説(一般利用者向け) 診断・治療指針(医療従事者向け) FAQ(よくある質問と回答) （概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。） この病気は子供の病気で10歳まで生きられないと聞いたのですが。 アレキサンダー病は1949年にAlexanderが難治性けいれんと水頭症のため15か月で死亡した症例を報告したことに始まります。以後約50年間、アレキサンダー病は乳幼児期に発症するけいれん、頭囲拡大、精神運動発達の遅れを中核症状とし、ほとんどが10歳に満たずに亡くなる生命予後の非常に悪い疾患とされてきました。しかし、2001年にGFAP遺伝子の異常がアレキサンダー病の原因であることが報告されてから、新生児から高齢者まで幅広い年齢層で発症する可能性があること、多彩な症状を示しうること、乳幼児期の発症例には10歳以上になっても生存可能な症例が少なからず存在することが分かっています。 この病気は遺伝するのですか。 アレキサンダー病の遺伝様式は常染色体優性遺伝(両親のどちらかに症状があって、約50％の確率でお子さんに遺伝するもの)です。つまり、GFAP遺伝子異常をもつ患者さんのお子さんは約50％の確率で遺伝子変異を保有します。一方、「大脳優位型」のほとんどすべての患者さんと「延髄・脊髄優位型」の約半数の患者さんのご両親はGFAP遺伝
難病情報センターウィルソン病（指定難病１７１）- 難病情報センター -
HOME >> 診断・治療指針（医療従事者向け） >> ウィルソン病（指定難病１７１） ウィルソン病（指定難病１７１） うぃるそんびょう 病気の解説(一般利用者向け) 診断・治療指針(医療従事者向け) FAQ(よくある質問と回答) 告示病名以外の指定難病対象疾病名はこちらにあります。 （概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。） ○ 概要 １．概要 ウィルソン病は常染色体劣性遺伝で遺伝する胆汁中への銅排泄障害による先天性銅過剰症である。 ２．原因 ATP7B遺伝子の変異により銅の胆汁中への排泄が阻害され全身臓器に銅が沈着して組織障害を引き起こす。 ３．症状 銅の組織沈着により肝機能障害、様々な神経症状、精神症状、腎障害等全身の臓器障害を来しうる。 ４．治療法 D-ペニシラミン、トリエンチンや酢酸亜鉛の内服を生涯続ける必要がある。肝不全となった場合は肝移植の対象となる。 ５．予後 早期に診断され、適切な治療を続けた場合は予後良好なことが多い。治療の中断は致死的
難病情報センターウィルソン病（指定難病１７１）- 難病情報センター -
HOME >> FAQ（よくある質問と回答） >> ウィルソン病（指定難病１７１） ウィルソン病（指定難病１７１） うぃるそんびょう 病気の解説(一般利用者向け) 診断・治療指針(医療従事者向け) FAQ(よくある質問と回答) （概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。） なぜ空腹時に薬を服用しないといけないのですか？ 食後ではだめですか？ キレート薬を食前後に服用すると、食事中の金属と結合してしまい、体内に蓄積した銅を排泄させる働きがなくなります。すなわち食前後に服用すると薬の効果がなくなるため、食事と時間を空けて、空腹時に服用する必要があります。亜鉛製剤も空腹時に服用するほうが、亜鉛の吸収がよくなります。亜鉛製剤に関しては、どうしても嘔気・腹痛などの副作用のために空腹時に服用できない場合は、食後でも可能です。 妊娠・出産は可能でしょうか？ 女性患者さんは妊娠・出産も可能です。しかし、妊娠中も治療を続ける必要があります。キレート薬は、妊娠後期は妊娠前の量の50～75%に減量する必要があります。亜鉛製剤は、妊娠前と同量または75mg/日に減量します。減量する理由は、胎児の銅欠乏を予防するためです。 妊娠中に本症治療薬を続けていても、児に特別の心配はありません。 遺伝すると言われました。両親のどちらかがウィルソン病の場合、子供はウィルソン病
難病情報センター高チロシン血症１型（指定難病２４１）- 難病情報センター -
HOME >> 診断・治療指針（医療従事者向け） >> 高チロシン血症１型（指定難病２４１） 高チロシン血症１型（指定難病２４１） こうちろしんけっしょう１がた 病気の解説(一般利用者向け) 診断・治療指針(医療従事者向け) FAQ(よくある質問と回答) 告示病名以外の指定難病対象疾病名はこちらにあります。 （概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。） ※こちらの内容は以下の難病共通になります。 高チロシン血症１型（指定難病２４１） 高チロシン血症２型（指定難病２４２） 高チロシン血症３型（指定難病２４３） ○ 概要 １． 概要 チロシンはチロシンアミノ基転移酵素によって4-ヒドロキシフェニルピルビン酸、続いて4-ヒドロキシフェニルピルビン酸酸化酵素によってホモゲンチジン酸、ホモゲンチジン酸酸化酵素によってマレイルアセト酢酸、マレイルアセト酢酸イソメラーゼによってフマリルアセト酢酸、フマリルアセト酢酸分解酵素によってフマル酸とアセト酢酸に分解される。高チロシン血症には種々の原因があり、１型、２型、３型の３つの病型に分類されている。これらの疾患は、遺伝的・酵素学的に別の疾患であり、臨床症状出現の機序も異なる。遺伝形式はいずれ
難病情報センター高チロシン血症１型（指定難病２４１）- 難病情報センター -
HOME >> FAQ（よくある質問と回答） >> 高チロシン血症１型（指定難病２４１） 高チロシン血症１型（指定難病２４１） こうちろしんけっしょう１がた 病気の解説(一般利用者向け) 診断・治療指針(医療従事者向け) FAQ(よくある質問と回答) （概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。） FAQ（よくある質問と回答）はありません。 治験情報の検索：国立保健医療科学院 ※外部のサイトに飛びます。 情報提供者 研究班名 先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 研究班名簿
難病情報センター神経フェリチン症（指定難病１２１）- 難病情報センター -
HOME >> 診断・治療指針（医療従事者向け） >> 神経フェリチン症（指定難病１２１） 神経フェリチン症（指定難病１２１） しんけいふぇりちんしょう 病気の解説(一般利用者向け) 診断・治療指針(医療従事者向け) FAQ(よくある質問と回答) 告示病名以外の指定難病対象疾病名はこちらにあります。 （概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。） ○ 概要 １．概要 神経フェリチン症は、フェリチン軽鎖遺伝子変異に関連する多彩な神経症候を数十年にわたり認める疾患である。頭部MRIでは基底核病変を反映してT2延長と短縮が混在する所見を呈するとされ、病理学的には変異フェリチン軽鎖、正常フェリチン軽鎖および重鎖が、神経細胞体及び核内、グリア細胞核内に蓄積する。 ２．原因 フェリチン軽鎖遺伝子変異により発症する遺伝性疾患とされている。脳内神経細胞、グリア細胞に変異したフェリチンだけでなく、変異フェリチン軽鎖、正常フェリチン軽鎖および重鎖が蓄積する。 フェリチン蓄積に伴う神経細胞死やあるいは神経症候との関わり、なぜ極めて長期間にわたり緩徐に進行するのかなど、不明な点が多い。 ３．症状 振戦、小脳失調、錐体路徴候、錐
難病情報センター神経フェリチン症（指定難病１２１）- 難病情報センター -
HOME >> FAQ（よくある質問と回答） >> 神経フェリチン症（指定難病１２１） 神経フェリチン症（指定難病１２１） しんけいふぇりちんしょう 病気の解説(一般利用者向け) 診断・治療指針(医療従事者向け) FAQ(よくある質問と回答) （概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。） 病気は急に悪くなりますか 一般には、症状の進行はゆっくりであると考えられています。長いあいだ手のふるえを認め、その後徐々にほかの症状が加わってくるといった経過です。したがって、そのときにある症状に対して、適切な対応を主治医からしてもらうことが重要です。 きちんと診断をしてもらうためにはどうすればいいですか 類似する疾患もあること、また診断のきっかけとなる頭部MRIも、その診断になれた医師にみてもらう必要があります。本疾患を疑われた場合などは、主治医とも相談の上、専門家の意見を聞く必要もあると考えられます。 遺伝子診断をうけるべきですか。 遺伝子診断をうけるかどうかは、その結果が陽性の場合、陰性の場合の意義をよく理解した上で、遺伝子診断のカウンセリングもうけながら決定すべきものです。現在のところ、本疾患の確定診断のためには、遺伝子診断は必須です。 治験情報の検索
