Birt-Hogg-Dube症候群の診断基準の確立と診療経験均てん化を目指した多施設共同研究

試験ID UMIN000031873

最終情報更新日：2018年4月2日

基本情報

• 試験ID: UMIN000031873
• 研究名称 / Scientific Title（Acronym）: Birt-Hogg-Dube症候群の診断基準の確立と診療経験均てん化を目指した多施設共同研究
• 研究名称 / Scientific Title（Acronym）: The establishment of diagnostic criteria for Birt-Hogg-Dube (BHD) syndrome and equalization of ability of diagnosing and managing BHD in Japan (multicenter collaborative study)
• 平易な研究名称 / Public Title（Acronym）: Birt-Hogg-Dube症候群の診断基準の確立と診療経験均てん化を目指した多施設共同研究
• 平易な研究名称 / Public Title（Acronym）: The establishment of diagnostic criteria for Birt-Hogg-Dube (BHD) syndrome and equalization of ability of diagnosing and managing BHD in Japan (multicenter collaborative study)
• 試験進捗状況/Recruitment status: 一般募集中
• 試験進捗状況/Recruitment status: Recruiting
• 登録日時: 2018年4月1日
• 最終情報更新日: 2018年4月2日
• 組入れ開始日 / Date of first enrollment: 2018年1月23日

試験概要

• 試験実施地域 / Region: 日本
• 試験実施地域 / Region: Japan
• 目標症例数/Target sample size: 100
• 対象疾患 / Health condition(s) or Problem(s) studied: Birt-Hogg-Dube症候群
• 対象疾患 / Health condition(s) or Problem(s) studied: Birt-Hogg-Dube syndrome
• 試験のタイプ / Study type: 介入
• 試験のタイプ / Study type: Interventional
• 試験デザイン / Study design: 単群
• ランダム化 / Randomization: 非ランダム化
• 介入1: 末梢血白血球から分離したゲノムDNAをもちい、FLCN遺伝子の肺細胞遺伝子変異の有無を検討する。また、皮膚科を受診し、顔面や上半身の毛嚢に一致した皮疹の有無を観察し、適応があれば皮疹の生検を行い病理診断する
• 主要評価項目 / Primary outcomes: 皮膚病変の頻度、皮膚病変の病理像、FLCN遺伝子変異の種類、臨床像の特徴
• 主要評価項目 / Primary outcomes: Frequency of skin lesions, pathological findings of skin lesion, type of FLCN gene mutation, characteristics of clinical phenotypes

適格性

• 年齢（下限）/ Age minimum: 20歳以上
• 年齢（下限）/ Age minimum: 20years-old
• 年齢（上限）/ Age maximum: 80歳未満
• 年齢（上限）/ Age maximum: 80years-old
• 性別 / Gender: 男女両方
• 性別 / Gender: Male and Female
• 選択基準 / Include criteria: 気胸を発症し胸部CT画像でBHD症候群を示唆する多発肺嚢胞を認める患者を対象とする。患者に研究説明書に従って説明し、FLCN遺伝子検査および皮膚科受診を同意された患者。
• 除外基準 / Exclude criteria: 気胸を発症し胸部CT画像で多発肺嚢胞を認めるが、嚢胞の性状や分布が明らかにBHD症候群とは異なる患者は除外する。
• 除外基準 / Exclude criteria: Patients with spontaneous pneumothroax whose computed tomography of the chest showed multiple pulmonary cysts, but those not having typical features of BHD syndrome, will be excluded.

責任研究者

• 責任研究者 / Name of lead principal investigator: 瀬山邦明
• 責任研究者 / Name of lead principal investigator: Kuniaki Seyama
• 組織名 / Organization: 順天堂大学大学院医学研究科
• 部署名 / Division: 呼吸器内科学
• 部署名 / Division: Juntendo University Faculty of Medicine and Graduate School of Medicine Respiratory Medicine
• 住所 / Address: 東京都文京区本郷3-1-3順天堂６号２階
• 住所 / Address: 3-1-3 Hongo Bunkyo-ku Tokyo Japan
• 電話 / Telephone: [phone]
• 電話 / Telephone: [phone]
• 実施責任組織 / Affiliation: 順天堂大学順天堂大学
• 実施責任組織 / Affiliation: Juntendo University Faculty of Medicine and Graduate School of Medicine Respiratory Medicine
• 研究費提供組織 / Funding Source: 順天堂大学順天堂大学
• 研究費提供組織 / Funding Source: Juntendo University
• 共同実施組織 / Funding Source: 日本気胸・嚢胞性肺疾患学会

試験問い合わせ窓口

• 住所 / Address: 東京都文京区本郷3-1-3順天堂６号２階
• 住所 / Address: 3-1-3 Hongo Bunkyo-ku Tokyo Japan
• 電話 / Telephone: [phone]
• 電話 / Telephone: [phone]
• E-mail: [e-mail]
• E-mail: [e-mail]
• 担当者 / Name of contact person: Kuniaki Seyama