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国立保健医療科学院
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臨床研究実施計画番号 jRCTs033180309

最終情報更新日:2019年3月15日

登録日:2019年3月15日

第1症例登録日:2015年6月4日

特定・非特定・治験等の別:特定臨床研究

AADC欠損症に対する遺伝子治療の臨床研究

研究の名称

研究名AADC欠損症に対する遺伝子治療の臨床研究
Scientific TitleClinical study of gene therapy for AADC deficiency
Acronym (略称)Clinical study of gene therapy for AADC deficiency

研究の進捗状況

進捗状況参加者募集中

臨床研究の目的及び内容

対象疾患名AADC欠損症
対象疾患コード
対象疾患キーワードAADC欠損症
研究の目的本臨床研究は、ヒト芳香族アミノ酸脱炭酸酵素(AADC)欠損症患者の線条体(被殻)に、ヒト芳香族アミノ酸脱炭酸酵素(aromatic L-amino acid decarboxylase:AADC)遺伝子を組み込んだ2型アデノ随伴ウイルス(adeno-associated virus:AAV)ベクター (AAV-hAADC-2)を定位脳手術的に注入し、その安全性を検証するとともに、運動症状を改善することを目的とする。
主要評価項目AADC欠損症患者被殻内へのAAV-hAADC-2注入療法の安全性 (有害事象に関し、発作記録、一般身体所見、神経学的所見の臨床評価、臨床検査、髄液検査、頭部MRI、脳波で判定。)
副次評価項目AAV-hAADC-2注入療法の有効性 発作記録、一般身体所見、神経学的所見の臨床評価、 運動、認知機能を評価スケールで評価 臨床検査 髄液検査(L-dopa、HVA、5HIAAを含む) 頭部MRI、脳波  被殻注入AAV-hAADC-2の発現量   FMT-PET:AADCのトレーサ6-[18F]fluoro-m-tyrosineを使用したpositron emission tomography
試験の種類介入研究
試験のフェーズ第Ⅰ・Ⅱ相
試験デザイン(無作為化、盲検化、対象、割付)単一群, 非盲検, 非対照 , 単群比較
実施医療機関(単施設/多施設のいづれかを表示)単施設
介入対象者は、治療開始10日以前に入院して、治療前検査を実施する。 治療前に撮影したMRIを基に、AAV-hAADC-2の被殻注入部位を決定し、両側被殻に1か所50μlずつ各2か所、計200μlを4か所に、3μl/分の速度で注入する。注入後、カニューレを抜去し、穿孔を閉鎖する。その後、頭部CTを撮影し、頭蓋内出血などの合併症の有無を確認する。対象者は、術後14日間は入院を継続する。遺伝子治療臨床研究効果評価・適応判定部会が、治療前に対象者の適合性、治療後の安全性の評価を行う。 治療6か月後、5年後に、臨床評価とFMT-PETで治療効果を判定する。治療後、10年間は長期経過観察する。
介入コードE02.095.301
介入キーワード遺伝子治療、定位脳手術、
年齢下限2歳以上
年齢上限
性別男女両方
選択基準①運動機能障害、ジストニア等の症状を持つ、AADC欠損症患者で、髄液検査所見、酵素活性測定あるいは遺伝子診断のいずれかにより診断が確定している者。 ②治療実施時年齢2歳以上。年齢の上限は設定しない。 ③他の神経変性疾患を示唆する所見を認めない患者 ④治療後の頻回の診察を含め、臨床研究に必要な条件を遵守することが可能なこと ⑤臨床研究治療を実施する前の少なくとも1か月間、内服薬を変更しないこと ⑥患者の親権者から、インフォームドコンセントが得られること
除外登録①脳血管障害をはじめ、明らかな心血管系疾患を有する患者 ②脳内の悪性新生物、臨床的に明らかな他の神経疾患の合併 ③5年以内の、治療済みの皮膚がんを除くその他の悪性腫瘍の病歴 ④コントロールされていない高血圧、具体的には収縮期血圧160 mmHg以上 ⑤血液凝固異常症、あるいは抗凝固療法が必要な患者 ⑥臨床的に明らかな免疫異常症(例えば免疫抑制薬が必要な症例) ⑦MRIが撮影できない患者 ⑧FMT-PETで異常所見を認めない症例 ⑨重篤な薬物アレルギーの既往のある患者 ⑩ 過去6か月以内に、本臨床研究、他の臨床研究、治験のいずれかに参加したことのある患者 ⑪ 以下のコントロールが困難な疾患を合併する患者 a) 高度な腎障害患者(血清クレアチニン>2.0 mg/dlかつBUN>25 mg/dl) b) 高度な肝障害(AST/GOTあるいはALT/GPTが正常域上限の2.5倍以上) c) コントロールが困難な糖尿病患者(随時あるいは食後血糖値>200 mg/dlかつヘモグロビンA1c>9 %) ⑫ 全身状態が重篤な状態である患者 ⑬ その他、総括責任者が本臨床研究の対象として不適当と判断した患者
実施予定被験者数8
症例登録開始予定日
実施期間(開始日)
実施期間(終了日)2025-03-31
臨床研究を実施する国日本
保険外併用療養費の有無なし

補償の内容

保険への加入の有無なし
保険の補償内容なし
保険以外の補償の内容急性期および症状が固定または治癒するまでの治療費、検査費、入院費は本研究グループが負担する。これは他の医療機関で治療された場合にも適用する。

臨床研究に用いる医薬品等の医薬品等製造販売業者等からの研究資金等の提供

研究資金等の提供組織名

臨床研究に用いる医薬品等の医薬品等製造販売業者等以外からの研究資金等の提供

研究資金等の提供組織名国立研究開発法人 日本医療研究開発機構(AMED)

スポンサー・研究責任医師

問い合わせ窓口

担当者山形 崇倫
所属機関自治医科大学附属病院
所属部署小児科
郵便番号329-0498
住所栃木県下野市薬師寺3311-1
電話0285-58-7366
FAX0285-44-6123
E-mailtakanori@jichi.ac.jp

※実施責任組織と研究実施場所が異なる場合があります。
詳しくは各お問い合わせ窓口の担当にお伺い下さい。

倫理審査委員会

認定臨床研究審査委員会又は倫理審査委員会の名称自治医科大学臨床研究審査委員会
委員会の認定番号CRB3180003
委員会の所在都道府県 + 住所栃木県下野市薬師寺3311-1
電話0285-58-8933 
E-mailnintei-rinri@jichi.ac.jp
審査受付番号
当該臨床研究に対する審査結果承認
認定臨床研究審査委員会の承認日2019-03-04

変更・中止の場合

中止届出日
中止年月日
中止の理由

終了の場合

終了届出日
観察期間終了日
実施症例数
参加者の流れ(Participant flow)
研究対象者の背景情報
疾病等の発生状況のまとめ
主要評価項目及び副次評価項目のデータ解析及び結果
公開予定日
要約
研究実施計画書のURL
結果に関する最初の出版物での発表日
結果と出版物に関するURL

IPD data sharing

個々の研究対象者単位のデータ(IPD)を共有する計画
計画の説明