日本におけるゴーシェ病の実態調査

UMIN試験ID UMIN000021839

最終情報更新日：2020年3月27日

登録日：2016年4月8日

基本情報

• 進捗状況: 試験終了
• 対象疾患: ゴーシェ病
• 試験開始日（予定日）: 2016-04-25
• 目標症例数: 1200
• 臨床研究実施国: 日本
• 研究のタイプ: 観察

試験の内容

• 主要アウトカム評価項目: 臨床症状をもとにしたゴーシェ病疑いの診断がなされた患者のうち、GCB活性測定によりゴーシェ病の確定診断がなされた患者数（割合）
• 副次アウトカム評価項目: 該当項目なし

対象疾患

• 性別: 3

選択基準

(1) ゴーシェ病の疑いと判断された患者
(2) 本研究参加時に患者本人もしくは代諾者の
文書による同意が得られた患者
(3) 血小板数が120000/μL以下の患者

除外基準

(1) 確定診断のついた特発性血小板減少性紫斑
病（ITP）の患者
(2) 確定診断のついた再生不良性貧血の患者
(3) その他、研究責任（担当）医師が本研究の対象として不適当と判断した患者

関連情報

• 研究費提供元: シャイアー・ジャパン株式会社
• 実施責任組織: メビックス株式会社研究推進本部

共同実施組織

GCB活性測定によるゴーシェ病確定診断実施機関
熊本大学大学院生命科学研究部　
小児科学分野　
マススクリーニングチーム