毛細血管拡張性運動失調症(AT)およびその類縁疾患であるDNA損傷応答異常症に対する同種造血幹細胞移植第II相臨床試験

UMIN試験ID UMIN000019532

最終情報更新日：2021年3月24日

登録日：2015年12月1日

基本情報

• 進捗状況: 一般募集中

対象疾患

毛細血管拡張性運動失調症
DNA損傷応答異常症

• 試験開始日（予定日）: 2015-12-01
• 目標症例数: 5
• 臨床研究実施国: 日本
• 研究のタイプ: 介入

試験の内容

• 介入1: フルダラビン(Flu)（30 mg/㎡×5）、エンドキサン(CY)（5mg/kg×4）、抗胸腺グロブリン(ATG)（1.25mg/kg×4）を移植前処置として投与し、骨髄を移植日に輸注する。
• 主要アウトカム評価項目: 移植後 1年生存率
• 副次アウトカム評価項目: 有害事象の種類と割合

対象疾患

• 性別: 3

選択基準

(1) 診断基準に従い、毛細血管拡張性運動失調症（AT）およびその類縁疾患（Nijmegen症候群、LIG4欠損症、Cernunnos欠損症、PRKDC異常SCID、RIDDLE症候群などのDDR異常症）と診断された症例。
(2) 他のがん種に対する治療も含め、臨床試験登録前に受けた化学療法、放射線照射の毒
が許容範囲であること。
(3) 移植に支障となる臓器障害がない。
・登録時の ECOG performance status(PS)スコア（付表 ）が 0-2である。
*ただし、PSスコア 3が移植の適応となる悪性腫瘍、免疫不全に起因すると考えられる場合は除外対象としない。
・血清ビリルビン値≦ 2.0 mg/dl
・血清クレアチニンが年齢別正常値上限以下、又はクレアチニンクリアランス(シスタチンCで代用可)が正常（60 mL/min/1.73 m2以上）範囲内のいずれかを満たすこと。
・治療を要する心電図異常を認めない。
・左心室駆出率（LVEF）が 50 %以上。
・動脈血酸素飽和度が 95 %以上。
(4) 代諾者への十分な説明と文書による同意が得られている。
(5) 本試験が認めている適格なドナーを有する。
(6) 以上の条件をみたしかつ適格基準判定員会で承認された症例

除外基準

以下の項目のいずれかを有する症例は臓器障害ありとして除外する。
・治療遂行に支障をきたす頭蓋内出血
・治療を必要とした心不全の既往
・腎不全の既往
・コントロール不能な感染症（活動性の結核を含む）
・コントロール不良の糖尿病
・肝硬変
・治療遂行に支障をきたす重症の精神障害

関連情報

• 研究費提供元: 国立研究開発法人日本医療研究開発機構日本医療研究開発機構

実施責任組織

文部科学省東京医科歯科大学（大学院）
小児科、小児・周産期地域医療学講座