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国立保健医療科学院
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UMIN試験ID UMIN000010034

最終情報更新日:2016年4月5日

登録日:2013年2月15日

遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオ-マ症候群 (HPPS)の遺伝子解析の方法と評価に関する研究

基本情報

進捗状況 一般募集中
対象疾患褐色細胞腫及び傍神経節腫における 発端者(患者) 未発症の家族(一親等)
試験開始日(予定日)2007-07-31
目標症例数900
臨床研究実施国日本
研究のタイプ観察

試験の内容

主要アウトカム評価項目HPPSの頻度・臨床的意義および鑑別診断となる遺伝子診断の有効性の検討
副次アウトカム評価項目

対象疾患

年齢(下限)16歳以上
年齢(上限)80歳以下
性別男女両方
選択基準発端者の診断:家族歴の有無によらず、副腎髄質外発症(パラガングリオ-マ)、 40歳以下の若年発症、多発例、副腎両側性、遠隔転移(悪性)の症例。 1)パラガングリオ-マ(特に腹部)が先行し遠隔転移をきたした症例(SDHB変異を疑う)。 2)頚動脈小体 (carotid body)の腫瘍を主症状とする多発性パラガングリオ-マの症例(SDHD変異を疑う )。 3)副腎褐色細胞腫,パラガングリオーマを問わず家族内発症を認める罹患者。
除外基準16歳未満 HPPSは16才未満の小児期に発症することは比較的頻度が稀で、ゆえに遺伝子解析の臨床的意義が確立していないことを考慮し、今回は被験者が16才未満の場合には、発端者・保因者の解析共に対象としない。

関連情報

問い合わせ窓口

住所つくば市天王台1-1-1
電話029-853-3389
URLhttp://www.trios.tsukuba.ac.jp/Profiles/0009/0001225/profile.html
E-mailK-takemd@md.tsukuba.ac.jp

※実施責任組織と研究実施場所が異なる場合があります。
詳しくは各お問い合わせ窓口の担当にお伺い下さい。