遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオ－マ症候群 (HPPS)の遺伝子解析の方法と評価に関する研究

UMIN試験ID UMIN000010034

最終情報更新日：2016年4月5日

登録日：2013年2月15日

基本情報

• 進捗状況: 一般募集中

対象疾患

褐色細胞腫及び傍神経節腫における
発端者（患者）
未発症の家族（一親等）

• 試験開始日（予定日）: 2007-07-31
• 目標症例数: 900
• 臨床研究実施国: 日本
• 研究のタイプ: 観察

試験の内容

• 主要アウトカム評価項目: HPPSの頻度・臨床的意義および鑑別診断となる遺伝子診断の有効性の検討

対象疾患

• 性別: 3

選択基準

発端者の診断：家族歴の有無によらず、副腎髄質外発症（パラガングリオ－マ）、
40歳以下の若年発症、多発例、副腎両側性、遠隔転移（悪性）の症例。
１）パラガングリオ－マ（特に腹部）が先行し遠隔転移をきたした症例（SDHB変異を疑う）。
２)頚動脈小体 (carotid body)の腫瘍を主症状とする多発性パラガングリオ－マの症例（SDHD変異を疑う ）。
3）副腎褐色細胞腫，パラガングリオーマを問わず家族内発症を認める罹患者。

除外基準

１６歳未満
HPPSは16才未満の小児期に発症することは比較的頻度が稀で、ゆえに遺伝子解析の臨床的意義が確立していないことを考慮し、今回は被験者が16才未満の場合には、発端者・保因者の解析共に対象としない。

関連情報

• 研究費提供元: 文部科学省
• 実施責任組織: 筑波大学医学医療系