ニーマンピック病C型に対するシクロデキストリン髄注及び脳室内投与試験

臨床研究実施計画番号 jRCTs071190008

最終情報更新日：2023年12月26日

登録日：2019年5月17日

基本情報

• 進捗状況: 参加者募集中
• 対象疾患: ニーマンピック病C型
• 試験開始日（予定日）: 2019-06-25
• 目標症例数: 3
• 臨床研究実施国: 日本
• 研究のタイプ: 介入研究
• 介入の内容: 研究の実施に伴い、研究対象者は2週に1回の試験医薬品の髄注または脳室内投与を受ける必要がある。髄注の際は穿刺部の局所麻酔を行い、静脈麻酔薬による鎮静下に実施する。

試験の内容

• 主要評価項目: 治療前後での患者の神経学的所見（Modified disability scale for NPCによる発達・障害評価）の変化率
• 副次評価項目: 脳波の改善の有無,聴力の変化,MRI

対象疾患

• 年齢（下限）: 2歳以上
• 年齢（上限）: 15歳以下
• 性別: 男女両方

選択基準

１）ニーマン・ピック病C型と遺伝子レベルで確定診断されていること。
２）神経症状を発症していることが明らかな2歳から15歳までの患者
３）定期的な腰椎穿刺による髄腔内投与が手技的に可能であること
４）佐賀大学医学部附属病院に評価とフォローアップのために繰り返し来院可能であること
５）ミグルスタットを服用している場合は、ベースラインの評価の前に3ヶ月以上にわたり、一定用量を服用されている必要があり、研究の期間中にそのレベルを維持すること
６）本疾患が生命予後不良の難病で、確立された治療法がないことを研究対象者あるいは保護者が十分に理解していること。
７）HPBCDの安全性と有効性が未確立であり、本剤の投与によって予期せぬ有害作用から後遺症や生命が危険に曝される可能性があることを研究対象者あるいは保護者が十分に理解していること。
８）本剤の投与に必要な腰椎穿刺（実施時の鎮静剤使用も含む）に伴い予想される危険性・合併症について研究対象者あるいは保護者が十分に理解していること。
９）本研究が期限付きであり、期限を越えて治療を継続できない可能性があることを十分に理解していること。

除外基準

１）登録時の年齢が、2歳未満、16歳以上
２）神経学的症候がない
３）シクロデキストリンまたは配合物の成分に対する過敏反応の既往歴
４）中枢神経感染症あるいは全身感染症が疑われる
５）腰椎穿刺が困難な脊椎奇形
６）腰椎穿刺部位の皮膚感染症
７）好中球減少：絶対好中球数（ANC）1,000/μl未満として定義
８）血小板減少：50,000/μl未満
９）脳脊髄液（CSF）の循環異常
１０）抗凝固薬の使用歴あるいは出血性疾患がある
１１）黄疸または右上腹部痛の症状がある急性肝臓病の臨床的証拠
１２）年齢と性別の基準を2SD以上下回る貧血がある

保険外併用療養費

• 保険外併用療養費の有無: あり

関連情報

• 研究責任医師: 松尾 宗明