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国立保健医療科学院
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臨床研究実施計画番号 jRCT2021200023

最終情報更新日:

登録日:

遅発型GM2 ガングリオシドーシス(テイ・サックス病及びサンドホフ病)並びに若年型/青年の遅発型GM2 ガングリオシドーシス及びグルコシルセラミドを起点とするスフィンゴ脂質代謝経路と同様若しくは類似する経路にある極めて稀な疾患群のそれぞれを対象とした、venglustat の有効性、薬力学、薬物動態、安全性及び忍容性を評価する多施設、国際共同、ランダム化、二重盲検、プラセボ対照試験

基本情報

進捗状況 参加者募集中
対象疾患テイ・サックス病、サンドホフ病
試験開始日(予定日)2020-10-08
目標症例数62
臨床研究実施国スペイン/アメリカ合衆国/ブラジル連邦共和国/ロシア連邦/英国/日本
研究のタイプ介入研究
介入の内容Venglustat(GZ402671)  - 剤型: 錠剤  - 投与経路:経口 プラセボ  - 剤型: 錠剤  - 投与経路:経口

試験の内容

主要評価項目1. 脳脊髄液(CSF)中のGM2バイオマーカーの変化[評価期間:ベースラインからWeek 104まで]CSF中GM2バイオマーカーの変化率 2. 9-hole peg test(9-HPT)の変化[評価期間:ベースラインからWeek 104まで]9-HPTの年換算変化率 3. 血漿中のPD(薬力学)反応の評価:GL-1バイオマーカー、GM1バイオマーカー[評価期間:ベースラインからWeek 104まで]副次患者集団におけるGL-1バイオマーカー及びGM1ガングリオシドーシスに対するGM1経路特異的バイオマーカーの濃度 4. 血漿中のPD反応の評価:GL-1、GM2バイオマーカー[評価期間:ベースラインからWeek 104まで]副次患者集団におけるGL-1及びGM2ガングリオシドーシスに対するGM2の濃度 5. 血漿中のPD反応の評価:GL-1、GM2、GM3バイオマーカー[評価期間:ベースラインからWeek 104まで]副次患者集団におけるシアリドーシスに対するGL-1、GM2、GM3の濃度 6. 血漿中のPD反応の評価:GL-1、GM1、GM3バイオマーカー[評価期間:ベースラインからWeek 104まで]副次患者集団におけるガングリオシドーシスに対するGL-1、GM1、GM3の濃度 7. 血漿中のPD反応の評価:GL-1バイオマーカー[評価期間:ベースラインからWeek 104まで]副次患者集団におけるサポシンC欠損症に対するGL-1の濃度 8. CSF中 のPD反応の評価:GL-1、GM1バイオマーカー[評価期間:ベースラインからWeek 104まで]副次患者集団におけるGL-1バイオマーカー及びGM1ガングリオシドーシスに対するGM1経路特異的バイオマーカーの濃度 9. CSF中のPD反応の評価:GL-1、GM2バイオマーカー[評価期間:ベースラインからWeek 104まで]副次患者集団におけるGL-1及びGM2ガングリオシドーシスに対するGM2の濃度 10. CSF中のPD反応の評価:GL-1、GM2、GM3バイオマーカー[評価期間:ベースラインからWeek 104まで]副次患者集団におけるシアリドーシスに対するGL-1、GM2、GM3の濃度 11. CSF中のPD反応の評価:GL-1、GM1、GM3バイオマーカー[評価期間:ベースラインからWeek 104まで]副次患者集団におけるガングリオシドーシスに対するGL-1、GM1、GM3の濃度 12. CSF中のPD反応の評価:GL-1バイオマーカー[評価期間:ベースラインからWeek 104まで]副次患者集団におけるサポシンC欠損症に対するGL-1の濃度
副次評価項目1. 安全性及び忍容性:有害事象(AE)[評価期間:ベースラインからWeek 104まで]AEが発生した被験者数 2. 血漿中の薬物動態(PK)パラメータの評価:最高血漿中濃度(Cmax)[評価期間:ベースラインからWeek 110まで]venglustat最高濃度(Cmax) 3. 血漿中のPKパラメータの評価:Cmaxに達するまでの時間(tmax)[評価期間:ベースラインからWeek 110まで]venglustatがCmaxに達するまでの時間(tmax) 4. 血漿中のPKパラメータの評価:既定の期間を通して台形法を用いて算出した血漿中濃度‐時間曲線下面積(時間t = 0~24時間;AUC0-24)[評価期間:ベースラインからWeek 110まで] 0~24時間の台形法を用いて算出した血漿中濃度‐時間曲線(AUC0-24) 5. 脳脊髄液(CSF)のPKパラメータの評価:最高血漿中濃度(Cmax)[評価期間:ベースラインからWeek 104まで]venglustat最高濃度(Cmax) 6. CSFのPKパラメータの評価:Cmaxに達するまでの時間(tmax)[評価期間:ベースラインからWeek 104まで]venglustatがCmaxに達するまでの時間(tmax) 7. CSFのPKパラメータの評価:既定の期間を通して台形法を用いて算出した血漿中濃度‐時間曲線下面積(時間t = 0~24時間;AUC0-24)[評価期間:ベースラインからWeek 104まで] 0~24時間の台形法を用いて算出した血漿中濃度‐時間曲線(AUC0-24) 8. 25FWT(25-foot walk test)の変化[評価期間:ベースラインからWeek 104まで]ベースラインからWeek 104までの25FWTの変化(ベースライン時に歩行可能な被験者) 9. FARS(フリードライヒ運動失調評価尺度)における神経学的検査の変化[評価期間:ベースラインからWeek 104まで]ベースラインからWeek 104までのFARSスコアにおける神経学的検査の変化 10. 9-hole peg test(9-HPT)の変化[評価期間:ベースラインからWeek 104まで]ベースラインからWeek 104までの9-HPTの年換算変化率

対象疾患

年齢(下限)2歳以上
年齢(上限)
性別男女両方
選択基準- 主要患者集団及び成人の副次患者集団:18歳以上 - 若年型/青年の副次患者集団:2歳以上18歳未満、体重10 kg以上 - HEXAまたはHEXB遺伝子の突然変異によるβ-ヘキソサミニダーゼ欠損を起因とする遅発型GM2ガングリオシドーシス(テイ・サックス病及びサンドホフ病)と臨床診断された被験者(主要患者集団のみ);副次患者集団では若年型/青年の遅発型GM2ガングリオシドーシス、慢性GM1ガングリオシドーシス、サポシンC欠損症、シアリドーシスI型及び若年型/成人型ガラクトシアリドーシスと臨床診断されている被験者も組み入れることができる - 主要患者集団については、スクリーニング来院時に、利き手による2連続及び利き手ではない方の手で2連続行う9-HPTを、240秒以内で実施できる被験者 - 強力な又は中等度のCYP3A4誘導薬あるいは阻害薬に該当しない治療薬によって良好にコントロールされているてんかんの既往を有する被験者 - 治験に協力的であり、経口薬を服用でき、(該当する場合は)治験実施施設まで移動する意思を有し、全ての評価を含む治験のあらゆる面について遂行できると治験責任医師が判断する被験者 - 書面によるアセント/同意文書へ署名されていること - 性的に成熟した男性被験者又は女性被験者は避妊を行うこと;妊娠や授乳をしていないこと
除外基準- テイ・サックス病、又はサンドホフ病の臨床的特徴を呈するものの、HEXA又はHEXB遺伝子変異によるβ-ヘキソサミニダーゼ欠損に起因する被験者、及び/又は臨床的徴候のない被験者 - 主要患者集団並びに若年型/青年の遅発型GM2ガングリオシドーシス及びGM1ガングリオシドーシスの被験者については、年齢に応じた全ての試験評価項目を理解できず、実施できない被験者(25FWTを除く) - 臨床的に被験者の安全性を損なう恐れがある - B型肝炎、C型肝炎、ヒト免疫不全ウイルス-1又は2の感染症のいずれかを証明する診断記録がある被験者 - 世界保健機関(WHO)Gradeに基づいて、皮質白内障Grade 2又は後嚢下白内障Grade 2以上が認められる被験者。核白内障の被験者は除外しない - 侵襲的換気補助を要する被験者 - 抗凝固薬、白内障誘発薬、又は白内障の被験者の視力を悪化させる薬剤の投与を受けている被験者 - 治験組入れ前3か月以内にSRT(基質合成抑制療法)を受けた被験者。治験組入れ前に強力な又は中等度のCYP3A4誘導薬あるいは阻害薬の投与を受け、14日又は半減期の5倍の期間を経過していない被験者 - 他の臨床試験に参加中の被験者 - 治験組入れ前に治験薬を使用し、3か月又は半減期の5倍の期間(いずれか長い方)を経過していない被験者。(N-アセチルロイシンを使用している被験者については、治験組入れ前に半減期の5倍の期間を経過していない被験者) - スクリーニング時に肝酵素(アラニンアミノトランスフェラーゼ[ALT]/アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ[AST])又は総ビリルビンが正常値上限(ULN)の2倍を超える被験者。ただし、ジルベール症候群の診断を受けており、かつ総ビリルビンが<5 mg/dL及び直接ビリルビンが<総ビリルビン値の20%(1 mg/dL)である場合を除く - スクリーニング来院時に、推算糸球体濾過率が30 mL/min/1.73 m^2未満で定義される腎機能不全が見られる被験者

保険外併用療養費

保険外併用療養費の有無あり

関連情報

問い合わせ窓口

担当者臨床試験情報窓口 
所属機関サノフィ株式会社
所属部署
郵便番号163-1488
住所東京都新宿区西新宿三丁目20番2号 東京オペラシティタワー
電話03-6301-3670
FAX
E-mail clinical-trials-jp@sanofi.com

※実施責任組織と研究実施場所が異なる場合があります。
詳しくは各お問い合わせ窓口の担当にお伺い下さい。